НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЦНС, PRA (глаза) и COR&VASA

В этой теме подборка статей по наследственным заболеваниям, а также по приобретенным болезням у породы КАВАЛЕР КИНГ ЧАРЛЬЗ СПАНИЕЛЬ.

Нашла интересную статью по поводу сирингомиелии у кавалеров. http://www.cavalierhealth.org/syringomyelia.htm

SYRINGOMYELIA SYRINGOMYELIA Clare Rusbridge BVMS DipECVN MRCVS
Клэр Rusbridge BVMS DipECVN MRCVS

What is Syringomyelia? Что такое Syringomyelia?
Syringomyelia is a condition whereby fluid filled cavities develop within the spinal cord. Some refer to SM as "neck scratcher's disease" because scratching in the air near the neck is a common sign.
Syringomyelia является условием, в результате которого создаются заполненные жидкостью полостей в рамках спинного мозга.

Что вызывает это?
Syringomyelia is a consequence of an obstruction to cerebrospinal fluid (CSF) flow.
Syringomyelia является следствием обструкции спинно-мозговой жидкости (РСУ).. In the normal mammal, the CSF around the brain shunts back and forth with the arterial pulse. If this rapid efflux and influx is obstructed then the pressure wave is transmitted down the spinal cord distending it below the blockage. Если это препятствуют притоку, то волны давления передаются вниз от спинного мозга, вызывая его ниже блокировку. This results in the formation of a cavity or syrinx . Это приводит к формированию полости или syrinx. Syringomyelia can occur from any blockage in the subarachnoid space (space containing CSF around the brain and spinal cord). Syringomyelia может произойти с любой заблокированной части в субарахноидальном пространстве (пространства, содержащие РСУ вокруг головного и спинного мозга). However, the most common cause is the cerebellum within the foramen magnum (ie the back of the brain poking though the hole at the back of the skull). Тем не менее, наиболее распространенной местом является мозжечок в затылочной части (т. е. задней части мозга, отверстия на задней части черепа). The cerebellum is pushed (herniated) out the skull because there is not enough space since the volume of the back of the skull (occipital bone) is too small. Мозжечок выталкивается (herniated) из черепа, поскольку там не хватает места, поскольку объем задней части черепа (затылочной кости) слишком мал. This condition occurs in many small breeds but is common in the cavalier King Charles spaniel (CKCS) (conservative estimates at least 50% of the breed although only a proportion are severe enough to have clinical signs). Это условие имеет место во многих мелких породах, но в большей у кавалер Кинг Чарльз spaniel (CKCS) (по консервативным оценкам, по крайней мере 50% от породы, хотя только часть может иметь достаточно серьезные клинические признакои). It is similar to the human condition Chiari malformation (some vets refer to it as Arnold Chiari syndrome which can be confusing as the original description by Arnold was of syringomyelia associated with spina bifida and this is not the case in the CKCS). Некоторые могут путать ее как Арнольда Chiari синдром, что может вводить в заблуждение, так как оригинальное описание Арнольда Chiari синдром вызван вследствием незаращения дужек позвонков и это не случай syringomyelia, CKCS).

Какие клинические признаки syringomyelia?
До настоящего времени наиболее важным признаком является syringomyelia боль. Она наиболее часто локализуется на шейном регионе, но и, возможно, трудно определяется так как длится с перерывами. Они могут показаться чрезмерно чувствительны к на одной стороне шеи и уха / плечо / грудины. Собственники часто сообщают, что их собаке хуже по ночам, когда в это время происходит смена температурных колебаний, когда собака спит, то во сне меняет положение, что связано с переменой позиции, например, предпочитает спать с повышенной головой Это, как правило, только в одну сторону, в то время как собака движется. У некоторых собак, развивается сколиоз (скрученный позвоночник) В некоторых тяжелых случаях, появляется возможность появления других неврологических дефицитов, таких, как слабость конечностей и атаксия (wobbliness), в виде паралича лицевого нерва, глухоты, но связь эта до сих пор не доказана.
What age of dog is affected? Как зависит от возраста собаки ?
Clinical signs of syringomyelia secondary to occipital hypoplasia are usually recognized between 6 months and 3 years of age. . However, dogs of any age may be presented and dogs with more severe disease tend to be presented before two years of age.
Клинические признаки syringomyelia вторичной по отношению к затылочной гипоплазии обычно признается в возрасте от 6 месяцев до 3 лет Тем не менее, собака любого возраста может быть подвержена серьезным болезням.

Do the signs get worse? Признаки ухудшатся?
Progression of the disease is very variable. Some dogs have the tendency to scratch with mild pain only and other neurological signs, such as paresis, never or very slowly develop. Others can be severely disabled by pain and neurological deficits within 6 months of the first signs developing. . A small syringomyelia may also be found as an incidental finding, with no recognised clinical signs, in the investigation of another neurological disease.
Прогрессирования заболевания очень изменчивы. Некоторые собаки имеют тенденцию к нулю, только с мягкой болью и другими неврологическими признаками, такими, как парез, или болезнь будет очень медленно развиваться.Другие могут стать серьезно инвалидами вследствие боли и неврологических дефицитов в течение 6 месяцев после появления первых признаков. Малые проявления syringomyelia также могут быть найдены, как случайный поиск, при этом никто не признавал клинических признаков, в расследовании другого неврологические заболевания.

Существуют ли какие-либо заболевания похожие на признаки syringomyelia? The main diseases to rule out are other causes of neck pain eg disc disease (uncommon in dogs less than two years of age); CNS inflammatory diseases and other malformations. If scratching or face rubbing is the main sign then skin disease should be eliminated.
Основными другими заболеваниями, исключающими другие причины, могут быть боли в шее, например, при заболевании диска позвонка (нередко у собак менее двух лет); воспалительных заболеваний ЦНС и других мальформаций. Если обнаруживаются царапины или потертости мордой, то это может быть основным признаком заболевания кожи, и это должно быть отдифференцированно.
Как я узнаю, что моя собака имеет Syringomyelia? The only way to confirm a diagnosis is by MRI (Magnetic Resonance imaging). This is essentially a picture of the water content of the body presented in a series of slices (like a loaf of bread). Nervous tissue, which contains a lot of water, is not imaged by x-rays but is shown in great detail by MRI. Нервная ткань, которая содержит много воды, не проявится в снимке в рентгене, но покажет очень подробно на МРТ. The syringomyelia can be easily visualised as a pocket of fluid within the spinal cord.
Единственный способ для подтверждения диагноза на МРТ (магнитно-резонансная томография). Это выявит в основном картину влагосодержание тела мозга, пропитанного влагой, как ломтики (как loaf хлеба). Syringomyelia может быть легко визуализирована, как карманны с жидкостью внутри спинного мозга. In severe cases the syrinx is so wide that only a thin rim of spinal cord remains. В тяжелых случаях полость может быть настолько широкой, что лишь тонкий обод спинного мозга остается.

Если моей собаке была диагностирована Syringomyelia, какие варианты?
No one can make the decision for you about what is best for your dog. Никто не может сделать за вас решение о том, что является наилучшим для вашей собаки.
Долгосрочных исследований медицинского наблюдения за syringomyelia нет еще.

(продолжение - ниже)

SYRINGOMYELIA SYRINGOMYELIA Clare Rusbridge BVMS DipECVN MRCVS
Клэр Rusbridge BVMS DipECVN MRCVS (окончание)


The drugs used to treat syringomyelia can be divided into 3 types: Лекарства, применяемые для лечения syringomyelia можно разделить на 3 вида:
analgesics; анальгетиков;
drugs which reduce CSF production; препаратов, которые уменьшают РСУ производства;
corticosteroid corticosteroid.


Pain in mild cases may be controlled by non steroidal anti-inflammatory drugs ( NSAID s) eg Rimadyl and Metacam. Боли в легких случаях могут быть под контролем, не steroidal противовоспалительные лекарства (NSAID ы), например, Rimadyl и Metacam. В более тяжелых случаях anticonvulsants, которые как neuromodulatory оказывают воздействие на поврежденную hyperexcitable нервную систему, может быть полезно, например gabapentin (Neurontin Pfizer; - это не лицензия для собак). Наркотики, которые приводят к сокращению производства РСУ. Ингибиторы протонного насоса, таких, как omeprazole (Losec или Prilosec), могут препятствовать формированию спинно-мозговой жидкости и, следовательно, могут оказаться полезными; клинические данные об их использовании и эффективности в лечении СМ в настоящее время отсутствуют.This drug is unlikely to be useful in the long term as therapy longer than 8 weeks duration is not recommended as this may increase the risk for stomach cancer. Этот препарат вряд ли будет полезным в долгосрочной перспективе в качестве терапии более чем на 8 недель, и не рекомендуется, поскольку это может увеличить риск рака желудка. Carbonic anhydrase inhibitors such as acetazolamide (Diamox; Lederle laboratories) also decrease CSF flow and may also be helpful in treating syringomyelia although adverse effects of abdominal pain, lethargy and weakness may limit long term use.). Furosemide also decreases intracranial pressure and therefore could be useful in the treatment of syringomyelia. Углекислый anhydrase ингибиторов, таких, как ацетазоламид (Diamox; Lederle лабораторий) РСУ также уменьшает поток и может быть также полезн при лечении syringomyelia, хотя неблагоприятные последствия - боли в животе, апатия и слабость - может ограничить долгосрочное использование.). Фуросемид - также снижает внутричерепное давление и, следовательно, может оказаться полезными при лечении syringomyelia.

Corticosteroids Кортикостероиды
Corticosteroids are very effective in reducing both pain and neurological deficits although the exact mechanism is not known. Кортикостероиды являются очень эффективными в уменьшении боли и неврологических дефицитов, хотя точный механизм их действия не известен. It has been suggested that these drugs reduce CSF pressure however laboratory evidence of this is lacking. Было сделано предположение, что эти препараты могут снизить давление РСУ . Однако лабораторные доказательства этого отсутствуют. They possibly have a direct effect on pain mediators such as substance P. Although corticosteroids may be effective in limiting the signs and progression, most dogs require continuous therapy and subsequently develop the concomitant side effects of immunosuppression, weight gain and skin changes. Они, возможно, имеют прямое действие на боль посредников, таких, как вещество П. Хотя применение кортикостероидов может быть эффективным в деле ограничения признаков и прогрессии заболевания, большинство собак требует постоянной терапии, так как затем развиваются сопутствующие побочные эффекты - иммуносупрессия, увеличение веса и кожные изменения. If there is no alternative then the lowest possible dose that can control signs is used. Если нет альтернативы, то возможно назначение максимально низких доз, которые могут контролировать признаки проявления болезни. Alternate day therapy is preferred.
Хирургическое лечение
Хирургическое лечение показано для собак со значительными болями или с ухудшением неврологических признаков. Цель заключается в том, чтобы восстановить динамику и РСУ, если это может быть достигнуто, тогда syrinx можно решить. Наиболее распространенные процедуры, как это декомпрессии, где проводится hypoplastic затылочной кости. В опыте автора, хирургия, как правило, успешно существенно снижает боли, но некоторые собаки могут по-прежнему демонстрировать признаки дискомфорта. Also in the author's experience signs may recur in a proportion of dogs after several months/years. Также в авторском опыте признаки могут повториться у части собак после нескольких месяцев / лет. One must weigh the risks and benefits of surgery versus medication versus no intervention. Надо взвешивать риски и выгоды по сравнению с применением лекарственного (терапевтического) метода против хирургического вмешательства.
Remember, progressive disease means that no action may enable further deterioration. Помните, что никакие меры не могут исключить дальнейшее ухудшение.

Когда применять хирургию?
Существует больше шансов на успех, если операция проводится в начале заболевания, прежде чем болезнь нанесет значительный ущерб здоровью. Хирургическое лечение показано для собак со значительными болями или с ухудшением неврологических признаков.

Какие риски операции?
There are major blood vessels in the area and if traumatised the dog could quickly bleed to death. Есть крупные кровеносные сосуды в районе операции и, если их травмировать, то собака может быстро погибнуть.
Хотя это не реальное воздействие на мозг / спинной мозг, но он находится в непосредственной близости, и существует постоянный риск неврологической травмы. In reality complications from surgery seem to be rare. На самом деле осложнения от операции отмечаются редко.

Эти рекомендации опубликованы клубом английских заводчиков кавалеров.


MITRAL VALVE DISEASE IN THE CAVALIER KING CHARLES SPANIEL. Болезни митрального клапана кавалер кинг Чарльз спаниеля.


GUIDE-LINES РУКОВОДСТВО

The guidance given to breeders wishing to reduce the incidence of MVD in Cavaliers, remains the same, and is as follows: Указание для животноводческих хозяйств, желающих снизить заболеваемость МВД в кавалера, остается прежним, и состоит в следующем:
THE BROOD BITCH

Should be a minimum of 2 1/2 (two and a half) years old with a clear heart, and parents with clear heart certificates, issued at 5 (five) years or older. Суке должно быть не менее 2 1 / 2 (два с половиной) лет с четким сердечным ритмом, и родители с четкой работой сердечной мышцы, освидетельствованные, данные опубликованные в течении 5 (пяти) лет или старше.

THE STUD DOG.

Should preferably be at least 2 l/2 (two and a half) years old with a clear heart, and with parents with clear heart certificates issued at 5 (five) years of age or older. Желательно, чтобы по крайней мере, 2 л / 2 (два с половиной) лет с четким сердцем, и с родителями с четкими сердцами, с выданными сертификатами, за 5 (пять) лет и старше.

THESE ARE MINIMUM RECOMMENDATIONS . Таковы минимальные рекомендации.

To use an older stud dog with a clear certificate issued as late in life as possible is highly desirable. Для пожилых собак с сертификатом, выданным в конце жизни, как можно крайне желательно.

IT IS STRONGLY ADVISED THAT BREEDING STOCK UNDER 5 (FIVE) YEARS OF AGE IS LIMITED TO THOSE WITH CLEAR HEART CERTIFICATES. HOWEVER, AN OLDER DOG WITH A SLIGHT HEART MURMUR SHOULD NOT BE IGNORED. Вместе с тем, пожилых собак с незначительным шумом в сердце не следует игнорировать.

Please remember, dogs do not have to have a clear heart to be used at stud. It is the dogs with EARLY ONSET murmurs (under five years of age) that we are so strongly advised to avoid using for breeding. Собак с ранней регистрацией ONSET murmurs (в возрасте до пяти лет), мы настоятельно рекомендуется не использовать для селекции.

Breeders should aim at raising the age of onset of MVD by selecting breeding stock with a good heart record. Усилия селекционеров должны быть направлены на повышение возраста начала МВД, выбрав для селекции собак с хорошим сердцем.

Club guide-lines are based on current recommendations of Geneticists and Cardiologists, and may be updated and reissued as further research information becomes available. Руководящие принципы работы клуба должны основываться на нынешних рекомендациях генетиков и кардиологов, и могут быть обновлены и переизданы в следствии дальнейших исследований, как станут известны.

Сообщение Британского Кеннел Клуба о проблемах здоровья кавалеров:
о проблемах митрального клапана (Mitral Valve Disease) и сирингомиелии (Syringomyelia).


Kennel Club Gazette

Kennel Club Gazette
This articled was published in the Kennel Gazette April 2008 and is reproduced by kind permission of the author Katy Evans BVSc CertVA MRCVS, Animal Health Trust


According to the Kennel Club's Annual Registration figures, the Cavalier King Charles Spaniel (CKCS) is the sixth most numerous pedigree breed of dog in the United Kingdom with more than 11,000 puppies being registered annually. In this article we will consider two disease conditions which are perceived to be particular problems affecting the breed.

Mitral Valve Disease

Mitral valve disease (MVD) is the most common cardiac disorder in the dog. It is most commonly found in small to medium sized dogs and the prevalence in the CKCS is especially high. If mitral regurgitation occurs, the most prominent clinical finding is a systolic heart murmur.

Some studies have shown that approximately 50% of dogs of this breed have developed a murmur by 5-6 years of age, and by the age of 10 years most dogs are affected. MVD in other dog breeds also becomes increasingly prevalent as dogs get older, but it occurs in the CKCS at a much younger age. One study found approximately 19% of CKCS under 1 year of age had a heart murmur, and the incidence of MVD in males is significantly higher than that in females.

The results of the Purebred Dog Health Survey for Cavalier King Charles Spaniels indicated that cardiac disease was by far the most frequently reported cause of death in the breed, accounting for nearly 43% of all deaths. Taking into account non-fatal disease conditions, cardiac disease accounted for nearly 25% of all illness in the CKCS.

One heartening piece of information to come out of this survey is that, despite the very high incidence of cardiac disease in the CKCS, the average life span of dogs of the breed is slightly higher than the average for all breeds, coming in at 11 years and 5 months. This suggests that, although there is a high burden of illness associated with cardiac disease in the breed (with the average age at diagnosis being around 7 years), medical treatment is very effective and affected dogs can still have a good life expectancy.

It has been postulated that there is a genetic predisposition to mitral valve disease in the CKCS, and a polygenic mode of inheritance has been suggested.

There have been efforts to screen individuals of the breed for MVD with the aim of reducing the incidence of the disease in the CKCS or increasing the average age at onset of the MVD. Initially the method for these programs was cardiac auscultation, but more recently echocardiography has superseded this as a more sensitive and accurate tool.

Syringomyelia

Sadly, efforts to reduce the incidence of MVD in the CKCS may have inadvertently brought another condition to the fore - syringomyelia.

Syringomyelia is characterized by the development of fluid-filled cavities within the spinal cord. In the CKCS it occurs because of a developmental abnormality of the skull, which leads to an obstruction of the flow of cerebrospinal fluid (CSF) in and out of the cranium. This leads to fluid coalescing in cavities within the spinal cord.

The degree of syringomyelia in affected individuals is very variable. Some dogs only have a small, subclinical, syringomyelia which is only detectable by MRI scan or at post mortem examination. More severe cases develop considerable spinal cord damage and are significantly disabled by 1 year of age.

The classical clinical signs of the condition are scratching at the neck and/or shoulders when walking (often without contacting the skin) and pain. Sometimes there is also cervical scoliosis (where the neck deviates to one side), limb weakness and in coordination. These clinical signs can be partially alleviated medically and in more severe cases surgery is sometimes indicated.

Syringomyelia in the CKCS is most common in Blenheims and Rubies - these coat colours are recessive and must therefore be bred from a more restricted gene pool than the other colours.

The Purebred Dog Health Survey for Cavalier King Charles Spaniels showed that neurological conditions including syringomyelia were the cause of death in just 2.8% of CKCS - this is substantially less than was the case for cardiac conditions. Neurological conditions accounted for 7.9% of all illness in the CKCS.

Research into the condition is ongoing at both the Royal Veterinary College in North Mymms and the Stone Lion Veterinary Centre in Wimbledon with the latter also focusing heavily on its inheritance.

A restricted breeding programme, such as was used to try to reduce the incidence of MVD, would lead to further narrowing of the gene pool of the CKCS and may possibly result in other diseases increasing in frequency.

Development of a DNA test for syringomyelia would allow detection of carriers or affected dogs not showing clinical signs. Carrier dogs could still be used, with guidance, which would enable preservation of the gene pool.

In summary, although a lot of attention is currently being focused on syringomyelia, the results of our survey indicate that mitral valve disease is still by far the most significant disease affecting the CKCS. It is important that this is borne in mind, and efforts should continue to try to reduce its incidence.

Syringomyelia

http://www.veterinary-neurologist.co.uk/faq.htm

CKCS Syringomyelia Infosite
Video clips of affected dogs

http://sm.cavaliertalk.com/video/videos.html

Syringomyelia in Cavalier King Charles

https://www.youtube.com/watch?v=gAM75En7Png&feature=related
-- -- -- --



Chester's Syringomyelia Symptoms

https://www.youtube.com/watch?v=xWmbF3j8zbU&NR=1

cassie cavalier king charles with syringomeyelia

https://www.youtube.com/watch?v=ki0qcXgN3Fw&feature=related

syringomyelia in dogs 2

https://www.youtube.com/watch?v=M4vyn14kIt4&feature=related

Severe Episodic Falling in Cavalier King Charles Spaniel

https://www.youtube.com/watch?v=l7Z8uwraDL0&feature=related

Acute Episodic Falling in Cavalier King Charles Spaniel

https://www.youtube.com/watch?v=soHo0Ekm0mI&feature=related

Episodic falling syndrome in the Cavalier King Charles Spaniel

https://www.youtube.com/watch?v=y3azxrykoNQ&NR=1